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PID Korea

PID Korea - 비스코트-올드리치 증후군

비스코트-올드리치 증후군(Wiskott-Aldrich Syndrome)

비스코트-올드리치 증후군이란 무엇인가요?

일차 면역 결핍증 중 복합 면역 결핍증의 하나로 아토피 피부염, 혈소판 감소증과 잦은 감염이 발생합니다. 주로 X 염색체에 있는 림프구와 거핵세포 계통의 세포에서 발현되는 위스코트-알드리히 증후군 단백질 유전자의 변이로 인하여, 질환이 발생하는 것으로 알려져 있습니다.

어떻게 진단할 수 있나요?

반복적인 감염, 아토피 피부염, 혈소판 감소증 및 혈소판 크기가 작고 기능이 저하된 소견이 있으며, 조기 영아 사망, 자가 면역 질환 및 알레르기 질환, 종양 등의 가족력이 있는 경우 질환을 의심할 수 있습니다. 면역 글로불린의 정량적 검사, 말초 혈구 세포 수 및 형태, 보체 농도 등을 포함한 기본적인 면역 혈액 검사와 혈소판 감소와 관련된 검사를 시행하며, 유전자 검사로 확진할 수 있습니다.

치료에는 어떤 방법이 있나요?

감염되기 쉬운 균에 대한 항생제나 항바이러스제를 예방적으로 투여하여, 항체가 결핍되어 있을 때 면역 글로불린을 정맥 투여합니다. 혈소판 수치가 매우 낮을 때는 중증 출혈을 예방하기 위해 제한적으로 혈소판 수혈을 고려할 수 있습니다. 이밖에 면역이 정상인 타인의 조혈모세포를 환자에게 이식하여 면역 결핍을 치료하는 조혈모세포 이식 치료가 있습니다. 유전자 재조합을 통한 치료법이 연구 중입니다.

어떤 증상이 나타나나요?

돌 전에 여러 감염이 자주 발생합니다. 연쇄상구균을 포함한 세균에 의한 중이염, 폐렴, 수막염, 패혈증 등이 주로 나타나며, 폐포자충과 헤르페스에 의한 감염도 잘 발생합니다. 영아기에 아토피 피부염이 나타나고, 혈소판 감소증에 의한 점상 출혈이나 자반증이 생길 수 있습니다. 또한, 지혈이 되지 않아 상처 발생 후 지속적인 출혈 및 혈변과 같은 증상이 나타나기도 합니다.

유전이 되나요?

성염색체인 X 염색체 열성으로 유전하는 질환으로 알려져 있으나, 자연적으로도 발생할 수 있습니다. 매우 드물게 상염색체를 통한 유전도 가능합니다.

예후는 어떤가요?

적절한 치료를 받지 않으면 대부분 어린 나이에 사망하게 되어 10대 이후까지 생존하는 경우는 드뭅니다. 주로 감염, 출혈, 자가 면역 질환, 악성 종양에 걸려 사망하는 것으로 알려져 있습니다.
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