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PID Korea

PID Korea - 선택적 IgA 결핍증

선택적 IgA 결핍증(Selective Immunoglobulin A Deficiency)

선택적 IgA 결핍증이란 무엇인가요?

항체 중이 하나인 면역 글로불린 A(IgA)가 선천적으로 결핍된 질환입니다. 면역 글로불린 A(IgA) 이외의 다른 면역 글로불린 수치 및 다른 면역 기능은 정상인 경우가 많습니다. 보통 333명 중 1명의 빈도로 발생하며, 일차 면역 결핍증 중 가장 흔한 질환입니다.

어떻게 진단할 수 있나요?

반복적인 호흡기, 소화기 감염, 알레르기, 자가면역 질환이 있을 때 의심해볼 수 있습니다. 혈액 검사상 IgA의 농도가 의미 있게 감소하여 있거나 측정되지 않을 정도로 낮을 때 진단을 합니다. 다만, 만 4세 이하의 소아의 경우, 면역 글로불린 A의 생성 과정이 정상적으로 느리게 발달할 수 있어, 보통 만 5세 이후에 최종 진단을 하게 됩니다.

치료에는 어떤 방법이 있나요?

증상이 없거나 가벼울 경우 특별한 치료가 필요하지 않습니다. 감염이 재발하거나 만성적인 경우, 예방적으로 항생제 치료를 할 수 있습니다. 면역 글로불린을 투여하는 경우는 거의 없습니다. 수혈하는 경우는 반드시 주의해야 합니다. 면역 글로불린 A 결핍증 환자는 일반 혈액으로 수혈할 경우, 아나필락시스 등 치명적인 수혈 관련 합병증이 발생할 위험이 큽니다. 수혈이 필요한 경우에는 정상인 혈액을 5회 이상 씻은 후 적혈구만 추출하여 사용하거나, IgA 결핍증 환자의 혈액 제제를 투여해야 합니다.

어떤 증상이 나타나나요?

85~90%의 환자는 증상이 가볍거나 무증상입니다. 일부 환자에서 호흡기, 위장관, 비뇨기에 빈번한 감염이 발생하거나 중이염, 만성 설사가 동반될 수 있습니다. 다른 일차 면역 결핍증에서처럼 감염이 빈발하는 경우는 드뭅니다. 하지만, 전신성 홍반성 낭창과 같은 자가 면역 질환, 알레르기 질환 및 악성 종양 등이 동반될 수 있습니다. 또한, 환자의 44%에서 혈청 내에 IgA에 대한 항체를 가지고 있어서, 일반 혈액 제제를 수혈받는 경우, 아나필락시스 등의 치명적인 부작용이 나타날 수 있습니다.

유전이 되나요?

보통 상염색체 유전을 합니다. 정확한 유전자 결함은 규명되지 않았으나, 6번 염색체의 부분 결함이 의심되고 있습니다. 분류 불능형 면역 결핍증(CVID) 환자 가족에서 발병할 수도 있습니다.

예후는 어떤가요?

보통 예후는 양호합니다. 다만, 일부 IgA 결핍증 환자가 나중에 다른 질환으로 진행하는 때도 있으며, 중증 분류 불능형 면역 결핍증, 자가 면역 질환 혹은 림프종 등이 발병하면, 이들 질환에 따라 예후가 달라질 수 있습니다. 따라서, 정기적으로 추적 관철하는 것이 매우 중요합니다.
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