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PID Korea

PID Korea - 중증 복합 면역 결핍증

중증 복합 면역 결핍증(Severe Combined Immunodeficiency, SCID)

중증 복합 면역 결핍증이란 무엇인가요?

T 림프구와 B 림프구의 기능 등이 선천적으로 동시에 결핍된 면역 결핍 질환입니다. 중증 복합 면역 결핍증은 다른 여러 일차 면역 결핍증보다 심한 감염 증상을 나타냅니다. SCID에는 반성유전 중증 복합 면역 결핍증(X-linked SCID), 상염색체 열성 중증 복합 면역 결핍증(Autosomal Recessive SCID), Reticular Dysgenesis 등 여러 종류가 있습니다.

어떻게 진단할 수 있나요?

혈액 검사에서 림프구가 감소하여 있고, 유세포분석(Flow Cytometry) 검사를 통하여 림프구 아형 분석 및 증식 반응 이상을 확인할 수 있습니다. 또한, 면역 글로불린이 감소하여 있으며, 자연 피부 반응이 없습니다. T 림프구를 생성하는 가슴샘이 작거나 없어 흉부 방사선 촬영 및 초음파 검사 등이 도움이 될 수 있습니다. 많은 경우, 유전자 검사를 통해 확진할 수 있습니다.

치료에는 어떤 방법이 있나요?

면역 기능이 심각하게 저하되어 있어 영아기 각종 균에 의한 심한 감염이 발생하게 되므로, 영유아기에 타인의 면역 세포를 포함한 조혈모세포를 이식받는 동종 조혈모세포 이식을 시행합니다. 기왕의 심각한 감염이 있는 경우엔 이식의 걸림돌이 될 수 있어, 이식 전 적극적인 치료로 감염을 예방하고, 중증 감염의 반도를 줄이는 것이 무엇보다 중요합니다.

어떤 증상이 나타나나요?

출생 후 수개월 이내에 설사, 폐렴, 중이염 및 피부 감염 등이 나타나며, 초기에는 성장이 정상이나 반복되는 감염과 설사로 인하여 성장 저하가 나타나게 되며, 심한 감염의 경우 신생아 시기에 사망할 수도 있습니다. 또한, 영유아기 BCG 접종이나 로타바이러스와 같은 생백신 접종 후 매우 중한 감염을 앓을 수 있습니다.

유전이 되나요?

많은 중증 복합 면역 결핍증에서 여러 유전자의 이상이 확인되고 있습니다. 하지만 이러한 유전자의 이상은, 부모로부터 물려받기보다는 자연적으로 돌연변이가 생긴 경우가 많습니다. 다만, 가족으로부터 이상 유전자를 물려받는 때도 있어 이에 대해 부모, 형제 등 가족을 대상으로 가계도 조사 및 유전자 검사를 시행하기도 하며 산전 진찰도 가능합니다.

예후는 어떤가요?

중증 복합 면역 결핍증은 조기 진단 및 영유아기의 조가 동종 조혈모세포 이식이 예후에 가장 중요합니다. 중증 복합 면역 결핍증의 환아는 유형에 따라 차이가 있긴 하나, 치료받지 않으면 대부분 출생 수일에서 수개월 사이 심한 감염으로 결국 사망하게 됩니다.
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