범저감마글로불린혈증(Panhypogammaglobulinemia, Congenital Agammaglobulinemia)
범저감마글로불린혈증이란 무엇인가요?
범저감마글로불린혈증(Panhypogammaglobulinemia)은 면역 결핍증 중에서 체액 면역 결핍증에 속하는 질환입니다. 우리 몸에서 항체를 생산하는 B 림프구의 분화에 장애가 발생하여 나타나는 질환으로, 항체가 결핍되어 있어 반복적인 감염이 발생합니다.어떻게 진단할 수 있나요?
반복되는 중증 감염 및 가족력으로 의심할 수 있으며 편도, 아데노이드 등 말초 림프샘이 없거나 혈액 내 여러 항체 농도가 감소하여 있습니다. 총 글로불린의 농도가 100mg/dL 미만일 때 진단할 수 있습니다. 이밖에 혈액형 A, B에 대한 자연 항체가 없고, 예방접종 후 항체가 거의 생성되지 않습니다. 세포 면역 검사는 정상인 경우가 많으며, 유전자 검사를 통해 확진할 수 있습니다.치료에는 어떤 방법이 있나요?
현재까지는 부족한 면역 글로불린을 주기적으로 투여하여 감염을 예방하는 것이 최선의 치료입니다. 약 3~4주마다 면역 글로불린을 체중 1kg 당 400~500mg을 정맥에 주사하여 혈중 면역 글로불린(IgE) 농도를 400mg/dL 이상으로 유지합니다. 감염 발생 시에는 적절한 항생제를 투여해야 하는 때도 있습니다.어떤 증상이 나타나나요?
모체로부터 물려받은 항체가 소멸하는 생후 6~9개월부터 폐렴구균, 인플루엔자간균 같은 세균 감염이 자주 일어납니다. 또한, 폐포자충과 마이코플라즈마, 장내바이러스 등에 쉽게 감염될 수 있으며, 장바이러스의 경우, 뇌수막염은 매우 매우 위중한 경과를 보입니다. 이러한 감염으로 농가진, 결막염, 중이염, 부비동염 등이 흔히 나타나며, 폐렴, 패혈증, 농흉, 관절염 등의 중증 감염이 반복됩니다. 류마티스 관절염 등 자가 면역 질환이나 림프종 등이 함께 발병하기도 합니다.유전이 되나요?
주로 반성 유전(X 염색체, 부르톤 형) 하는 것으로 알려져 있으나, 일부 상염색체 열성이나 자연적으로 발병할 수도 있습니다.예후는 어떤가요?
반복성 세균 감염에 의한 만성 폐 질환이 환자의 예후에 큰 영향을 끼칩니다. 따라서 10세 이상 된 환자는 매년 폐 기능 검사를 받도록 하며, 면역 글로불린 치료 및 적절한 항생제 치료로 감염에 의한 후유증을 줄이는 것이 중요합니다.