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PID Korea

PID Korea - 범저감마글로불린혈증

범저감마글로불린혈증(Panhypogammaglobulinemia, Congenital Agammaglobulinemia)

범저감마글로불린혈증이란 무엇인가요?

범저감마글로불린혈증(Panhypogammaglobulinemia)은 면역 결핍증 중에서 체액 면역 결핍증에 속하는 질환입니다. 우리 몸에서 항체를 생산하는 B 림프구의 분화에 장애가 발생하여 나타나는 질환으로, 항체가 결핍되어 있어 반복적인 감염이 발생합니다.

어떻게 진단할 수 있나요?

반복되는 중증 감염 및 가족력으로 의심할 수 있으며 편도, 아데노이드 등 말초 림프샘이 없거나 혈액 내 여러 항체 농도가 감소하여 있습니다. 총 글로불린의 농도가 100mg/dL 미만일 때 진단할 수 있습니다. 이밖에 혈액형 A, B에 대한 자연 항체가 없고, 예방접종 후 항체가 거의 생성되지 않습니다. 세포 면역 검사는 정상인 경우가 많으며, 유전자 검사를 통해 확진할 수 있습니다.

치료에는 어떤 방법이 있나요?

현재까지는 부족한 면역 글로불린을 주기적으로 투여하여 감염을 예방하는 것이 최선의 치료입니다. 약 3~4주마다 면역 글로불린을 체중 1kg 당 400~500mg을 정맥에 주사하여 혈중 면역 글로불린(IgE) 농도를 400mg/dL 이상으로 유지합니다. 감염 발생 시에는 적절한 항생제를 투여해야 하는 때도 있습니다.

어떤 증상이 나타나나요?

모체로부터 물려받은 항체가 소멸하는 생후 6~9개월부터 폐렴구균, 인플루엔자간균 같은 세균 감염이 자주 일어납니다. 또한, 폐포자충과 마이코플라즈마, 장내바이러스 등에 쉽게 감염될 수 있으며, 장바이러스의 경우, 뇌수막염은 매우 매우 위중한 경과를 보입니다. 이러한 감염으로 농가진, 결막염, 중이염, 부비동염 등이 흔히 나타나며, 폐렴, 패혈증, 농흉, 관절염 등의 중증 감염이 반복됩니다. 류마티스 관절염 등 자가 면역 질환이나 림프종 등이 함께 발병하기도 합니다.

유전이 되나요?

주로 반성 유전(X 염색체, 부르톤 형) 하는 것으로 알려져 있으나, 일부 상염색체 열성이나 자연적으로 발병할 수도 있습니다.

예후는 어떤가요?

반복성 세균 감염에 의한 만성 폐 질환이 환자의 예후에 큰 영향을 끼칩니다. 따라서 10세 이상 된 환자는 매년 폐 기능 검사를 받도록 하며, 면역 글로불린 치료 및 적절한 항생제 치료로 감염에 의한 후유증을 줄이는 것이 중요합니다.
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