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PID Korea

PID Korea - 고IgE 증후군

고IgE 증후군(Hyperimmunoglobulinemia E Syndrome, Hyper IgE Syndrome)

고IgE 증후군이란 무엇인가요?

항체 중의 하나인 혈청 면역 글로불린 E(Immunoglobulin, IgE) 농도가 비정상적으로 많이 증가하여 있는 질환입니다. 항체 기능과 관련한 체액 면역 반응 및 기억 T 세포와 관련한 세포 면역 반응이 저하하여 있는 복합 면역 결핍증(Combined Immunodeficiency, CID)에 속합니다. 외부의 병원체에 대항하는 면역 반응이 감소하여 있으므로, 감염과 관련된 여러 증상 및 감염 질환들이 발생하게 됩니다.

어떻게 진단할 수 있나요?

신생아 시기부터의 피부 농양, 반복적인 폐렴과 폐농양, 젖니가 늦게 빠지는 증상, 척추측만증(척추옆굽음증), 반복 골절, 영아기 피부 발진 및 특징적인 얼굴 모양 등의 특징적인 임상 증상이 있으며,혈액 내 IgE 농도가 비정상적으로 증가하여 있고, 혈액이나 객담(가래) 내의 호산구 수가 증가하여 있을 때, 고IgE 증후군으로 진단할 수 있습니다. 그밖에 유전자 검사가 진단에 도움이 될 수 있습니다.

치료에는 어떤 방법이 있나요?

포도상구균 감염 등 여러 감염에 대해 항생제 치료가 장기간 필요할 수 있습니다. 진균 감염에는 항진균 제제의 투여가 필요하며, 이러한 치료에도 불구하고 감염 질환으로 인해 후유증은 남을 수 있어 이를 예방하는 것이 무엇보다 중요합니다. 폐기종의 경우, 6개월 이상 지속할 경우 수술을 고려하기도 합니다. 항체가 결핍될 때는 면역 글로불린을 정맥 투여합니다.

어떤 증상이 나타나나요?

영아기부터 포도상구균에 의한 심한 농양이 여러 부위에 반복적으로 발생할 수 있습니다. 환자는 반복되는 폐렴으로 인하여 폐기종이 생기기도 합니다. 그밖에 진균 감염이나, 아토피 습진, 가려운 피부염이 발생할 수 있습니다. 나이가 들어도 또래보다 젖니가 늦게 빠지고, 골절이 반복되며, 관절의 과신전 및 척추측만증(척추옆굽음증)이 나타날 수 있습니다.

유전이 되나요?

대부분은 상염색체 우성으로 유전되며, 드물게 상염색체 열성으로 유전된 예도 보고된 적이 있습니다.

예후는 어떤가요?

폐 등 주요 장기의 손상 정도에 달려있습니다. 따라서 얼마나 성공적으로 감염을 예방하고, 또한 감염에 걸릴 시 효과적으로 감염을 치료하느냐가 중요합니다.
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