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PID Korea

PID Korea - 만성 육아종 질환

만성 육아종 질환(Chronic Granulomatous Disease, CGD)

만성 육아종 질환이란 무엇인가요?

만성 육아종 질환(Chronic Granulomatous Disease)은 NADPH 산화 요소의 이상에 따른 식세포의 미생물 살해 기능 저하로 심한 감염이 발생하는 면역 결핍 질환입니다. 만성적으로 재발하는 감염증이 나타나므로 여러 부위에 육아종 병변을 관찰할 수 있습니다. 세균이나 곰팡이 감염이 많이 발생하고, 심하면 피부, 폐, 뼈까지 감염이 침범하여 생명을 위협할 수도 있습니다.

어떻게 진단할 수 있나요?

임상 증상, 과거력, 신체 검진 결과와 필요한 진단 병리 검사를 종합하여야 합니다. 선별 검사로는 NBT 검사가 사용되며, 최근에는 이보다 훨씬 민감한 유세포 검사법을 이용한 DHR 검사를 시행하여 진단합니다.

치료에는 어떤 방법이 있나요?

첫째, 감염의 조기 치료 및 예방, 예방접종, 예방적 항생제 및 항진균제 사용, 변비 방비, 항문 주위 청결 유지.
둘째, 감염에 대한 항생제의 적극적인 사용.
셋째, 재조합 인터페론 감마의 예방적 사용이며 이는 상황에 따라 의료진과 상의가 필요합니다.
넷째, 현재까지 만성 육아종 질환을 완치할 수 있는 유일한 방법인 조혈모세포 이식이 있습니다.

어떤 증상이 나타나나요?

임상 증상은 영아기 초기부터 청년기 사이에 발생합니다. 일차적으로 피부와 전신의 림프절(림프구), 그리고 폐나 뼈에 육아종이 넓게 퍼지는 것을 관찰할 수 있습니다. BCG 예방접종 후 접종 부위에 심한 육아종이 생기기도 합니다. 반복적인 감염으로 림프절(림프구)의 염증 및 비대, 간과 비장의 비대, 폐렴, 피부염, 설사, 항문 주위의 농양, 그리고 구내염이 있을 수 있습니다. 장기간의 감염으로 성장이 지연되는 일도 있습니다.

유전이 되나요?

본 질환은 유전자 결함이 있어서 발생하는 질환으로, 2/3 정도가 남자에서 나타나고 대부분 X-연관성으로 발생하며, 1/3은 여자에서 상염색체 열성으로 발생합니다. 가족력이 없이 당대 발생하기도 합니다.

예후는 어떤가요?

감염의 부위, 중증도 및 폐 등 주요 장기의 손상 정도에 따라 다릅니다. 따라서, 평상시 감염 예방을 위해 노력하고, 감염증에 걸릴 경우 적절한 시기에 효과적으로 감염증을 치료하는지가 매우 중요합니다. 이식할 경우 완치를 기대해 볼 수 있으나, 이식 후 합병증 발생 여부에 따라 예후가 달라질 수 있습니다.
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